В Курской ОМКБ дают младенцам с редкими заболеваниями шанс на счастливую жизнь

В Курской ОМКБ дают младенцам с редкими заболеваниями шанс на счастливую жизнь

Обследование проходит поэтапно. В роддоме у всех доношенных детей на вторые сутки жизни, а у недоношенных — на седьмые сутки берут две пробы капиллярной крови из пятки. В данный момент новорожденных детей обследуют на 36 различных патологий. Часть из них выявляют на местном уровне, в Централизованной медико-генетической консультации Курской областной многопрофильной клинической больницы. Здесь ведется обследование на пять серьезных заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, врожденная дисфункция коры надпочечников, галактоземия и муковисцидоз. Остальные анализы проводят в Москве в Национальном центре здоровья детей, куда отправляют образцы крови каждого малыша. - Создаётся медицинское свидетельство о рождении - МСР. Это - индивидуальный код. И каждый ребёнок фиксируется в специальной электронной системе для того, чтобы в дальнейшем мы могли получить результаты вот этого скрининга и посмотреть., - поясняет заведующая медико-генетической консультации на базе Курской областной многопрофильной клинической больницы Екатерина Вялых. Патологии, включённые в программу неонатального скрининга, крайне важно выявлять до того, как появляются их первые симптомы. Лечение, назначенное как можно раньше, позволит значительно улучшить прогноз и избежать тяжёлых последствий для ребёнка. - В расширенной неонатальный скрининг входит и спинальная мышечная атрофия, стык и первичный иммунодефицит. Ежегодно у нас выявляется как минимум два пациента со спинально-мышечной атрофией. Все эти дет...
01.11.2025 - 00:19
Источник: 46tv.ru  
Рубрика: «Главные новости»   Поделиться: Поделиться новостью в Facebook Поделиться новостью в Twittere Поделиться новостью в VK Поделиться новостью в Pinterest Поделиться новостью в Reddit

Шанс на счастливую жизнь: как уберечь ребенка от случайной профессииШанс на счастливую жизнь: как уберечь ребенка от случайной профессии Чтобы подросток сделал осознанный выбор будущей профессии, важно заранее знакомить его с различными направлениями деятельности и давать возможность п ...

Половина пациентов с редкими заболеваниями в 2024 году вынужденно прерывали терапиюПоловина пациентов с редкими заболеваниями в 2024 году вынужденно прерывали терапию Почти половина опрошенных россиян с редкими заболеваниями в 2024 году вынужденно прерывали терапию из-за проблем с получением льготных лекарств, отка ...

Фонд Круг добра в 2024 году помог 89 белгородским детям с тяжёлыми и редкими заболеваниямиФонд «Круг добра» в 2024 году помог 89 белгородским детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями За четыре года работы фонд «Круг добра» оказал помощь более чем 28 тысячам российских детей, страдающим тяжёлыми и редкими заболеваниями. За это врем ...

В Курской ОМКБ назвали лучших сотрудниковВ Курской ОМКБ назвали лучших сотрудников Доска почёта Курской областной многофункциональной клинической больницы встречает посетителей прямо у главного входа в медицинское учреждение. Формир ...

В Курской ОМКБ прошла акция по профилактике гипертонииВ Курской ОМКБ прошла акция по профилактике гипертонии Около 185 курян в рамках мероприятия, приуроченного к Неделе осведомлённости о заболеваниях сердца, смогли узнать своё артериальное давление. Акцию п ...

Хинштейн навестил в Курской ОМКБ возвращенных с Украины курянХинштейн навестил в Курской ОМКБ возвращенных с Украины курян - Пообщался с людьми. Несмотря на пережитое, настрой у них позитивный, что не может не радовать! - отметил Александр Хинштейн. Главу региона впечатли ...

Человечеству дают последний шанс: новая стратегия обещает остановить самый опасный глобальный процессЧеловечеству дают последний шанс: новая стратегия обещает остановить самый опасный глобальный процесс У человечества есть только один способ удержать рост мировой температуры в пределах 1,7 °C. Для этого требуется ежегодно извлекать из атмосферы гиган ...

В 2024 году вертолёт Курской ОМКБ успел спасти 117 человекВ 2024 году вертолёт Курской ОМКБ успел спасти 117 человек Вертолёт санавиации Курской ОМКБ за текущий год совершил 108 вылетов. Специалисты успели оказать помощь 117 пациентам, среди которых было 22 ребёнка. ...

Школа сахарного диабета Курской ОМКБ разработала особый курс обученияШкола сахарного диабета Курской ОМКБ разработала особый курс обучения По последним, и весьма приблизительным, подсчётам в мире насчитывается полмиллиарда человек, которые больны диабетом. 4,35 миллиона из этого количест ...

Инвестиция в жизнь: частные инициативы дают доступ к необходимой инфраструктуреИнвестиция в жизнь: частные инициативы дают доступ к необходимой инфраструктуре Эксклюзив18:10, 19 марта 2025, автор: Быстрова А.Инвестиция в жизнь: частные инициативы дают доступ к необходимой инфраструктуреПотребность в элемент ...

Технологическая революция: 44 планеты, имеющие шанс на жизнь, открыты благодаря AIТехнологическая революция: 44 планеты, имеющие шанс на жизнь, открыты благодаря AI Новая модель машинного обучения, разработанная учеными из Швейцарии, выявила 44 планеты земного типа, которые могут существовать в различных звездных ...

Все жены Преснякова родились в мае: астролог объяснила, почему только у Подольской есть шанс удержать его на всю жизньВсе жены Преснякова родились в мае: астролог объяснила, почему только у Подольской есть шанс удержать его на всю жизнь 29 марта свой день рождения отмечает Владимир Пресняков — ему исполнилось 57 лет! С поздравлениями спешат все близкие и родные. В том числе нынешняя ...