Генетика без гарантий: редкие болезни и трудности раннего выявления

Генетика без гарантий: редкие болезни и трудности раннего выявления

В Великобритании анонсирован амбициозный десятилетний план: тестировать новорождённых на сотни редких генетических заболеваний с целью предупреждения их развития ещё до появления симптомов. Инициатива обещает революцию в детском здравоохранении, но вызывает серьёзные вопросы со стороны научного и медицинского сообщества. Редкие болезни часто проявляются только тогда, когда уже нанесён значительный ущерб организму, особенно органам и нервной системе. Казалось бы, раннее выявление — благо. Однако сама природа генома делает эту задачу сложной. Один и тот же вариант гена может проявляться по-разному у разных людей, а точность интерпретации генетических данных сегодня далека от идеала. Научные ограничения: опасность ложных интерпретацийРасшифровка генома — процесс сложный и многозначный. Например, вариант гена HNF4A у людей с семейным анамнезом редкого диабета даёт 75% вероятность развития болезни. Но у тех, кто не имеет наследственной предрасположенности, риск снижается до 10%. Это означает, что генетический "риск" не всегда равен "приговору". Кроме того, реакция одного и того же гена может варьироваться в зависимости от популяции, этнического происхождения и окружающей среды....
14.07.2025 - 00:19
Источник: www.pravda.ru  
Рубрика: «Наука и Техника»   Поделиться: Поделиться новостью в Facebook Поделиться новостью в Twittere Поделиться новостью в VK Поделиться новостью в Pinterest Поделиться новостью в Reddit

Названы анализы для раннего выявления ракаНазваны анализы для раннего выявления рака Заподозрить наличие того или иного онкологического заболевания на ранней стадии помогут обычные исследования, например, общий анализ крови и мочи, би ...

В ПГУ создали приложение с ИИ для раннего выявления опасных болезней сердцаВ ПГУ создали приложение с ИИ для раннего выявления опасных болезней сердца В ПГУ создали приложение с ИИ для раннего выявления опасных болезней сердца В Пензенском государственном университете, подведомственном Минобрнауки Р ...

В Тюмени начали использовать ИИ для раннего выявления рака в поликлиникахВ Тюмени начали использовать ИИ для раннего выявления рака в поликлиниках В городской поликлинике № 8 Тюмени началась работа пилотного проекта, направленного на раннее выявление онкологических заболеваний с помощью искусств ...

Росатом поставил в Киргизию оборудование для раннего выявления рака«Росатом» поставил в Киргизию оборудование для раннего выявления рака «Росатом» поставил в Киргизию оборудование для раннего выявления рака. Об этом сообщает «Спутник Кыргызстан». ...

Онкология больше не приговор Создан тест для раннего выявления ракаОнкология больше не приговор? Создан тест для раннего выявления рака Ученые Уральского федерального университета разработали уникальную тест-систему, которая анализирует молекулярные маркеры и способна определить онкол ...

Миллионы лет стабильности: удивительная генетика растенийМиллионы лет стабильности: удивительная генетика растений Более 450 миллионов лет назад растения сделали смелый шаг из воды на сушу. Одними из первых первопроходцев стали предки роголистников — небольших рас ...

Генетика террора: Украина унаследовала все родимые пятна ГрузииГенетика террора: Украина унаследовала все «родимые пятна» Грузии Задержанный в Турции и экстрадированный в Россию по делу о теракте в Москве некий Евгений Серебряков признался, что выполнял задания кураторов из СБУ ...

В США лишили свободы генетика-любителя, пытавшегося создать огромных супербарановВ США лишили свободы генетика-любителя, пытавшегося создать огромных супербаранов Министерство юстиции США объявило о приговоре к шести месяцам лишения свободы для 81-летнего Артура Шубарта. Пожилого американца привлекли к уголовно ...

Кофе  враг или лекарство: генетика решает, кому чашка бодрости грозит инфарктомКофе — враг или лекарство: генетика решает, кому чашка бодрости грозит инфарктом Реакция организма на кофе неодинакова и зависит от индивидуальных генетических факторов, определяющих скорость метаболизма кофеина. Главным фактором, ...

Муж не может, сперма Дурова поможет Реально ли родить гения и будущего миллиардера  ответ генетикаМуж не может, сперма Дурова поможет? Реально ли родить гения и будущего миллиардера — ответ генетика Также рассказываем, сможет ли ребенок унаследовать внешность создателя Telegram и «ВКонтакте» ...

Как изменится порядок выявления налогового резидентстваКак изменится порядок выявления налогового резидентства Идея использовать сведения из мобильных приложений банков будет сложнореализуемой, считают эксперты ...

Финляндия не откроет границу с Россией без гарантийФинляндия не откроет границу с Россией без гарантий Финляндия не планирует открывать границу с Россией, пока не получит от Москвы гарантии по поводу мигрантов из третьих стран. Об этом сообщил премьер- ...